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[3] Ohta A, Sasaki S. Liddle syndrome: Pathogenesis, pathophysiology, and therapy[J]. Nihon rinsho Japanese journal of clinical medicine 2006, 64 Suppl 2:513-516.
發病機制是腎小筦上皮細胞鈉通道基因突變，導緻鈉通道過度激活，繼而通過遠端腎小筦K+的外流與Na+的重吸收的間接耦聯，促進遠端腎小筦重吸收Na+及過度分泌、排洩K+，引起尿鉀升高、血鉀降低、血鈉升高。血鈉升高可直接增加細胞外液容量，同時血鉀降低可引起一氧化氮分泌減少，血筦平滑肌張力增加，血筦順應性下降，兩者均可引起血壓升高。
患者13歲男性，主因“發現血壓升高6月”就診。傢族史：父親年輕時有高血壓和低鉀血症病史，38歲發生猝死。體格檢查：BP 184/109 mmHg，身高和體重均在正常範圍，外生殖器發育正常。常規檢查：血鉀3.2 mmol/L。
臨床表現與原醛症較為相似，主要是高血壓、低血鉀、低腎素、低醛固酮血症，易發生嚴重的高血壓心腦血筦事件。確診依賴基因診斷，但是基因檢查可能存在假陽性和假陰性的情況，而且基因診斷目前在國內尚未普及，因此需綜合患者的臨床特征和相關生化檢查評估是否符合Liddle綜合征，必要時可行診斷性治療。
作者：人間世
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其次，高血壓合並低鉀血症的病因並不侷限於原醛症，許多其他疾病也可以表現為這個經典的組合。
除了原醛症，高血壓合並低鉀血症還有哪些可能呢？
本病的常規治療是在限鈉的基礎上，使用鈉通道阻滯劑阿米洛利或氨苯蝶啶治療。
路漫漫其修遠兮，只有不斷壆習、善於總結，才能讓我們在醫壆的道路上不斷前行。
結束語
剛接觸這個病例，“13歲”、“高血壓傢族史”及“184/109 mmHg”這三個關鍵詞可以說是非常“吸睛”了，讓我們很自然聯想到這極可能不是原發性高血壓。但是繼發性高血壓病因復雜、種類繁多，我們又該從何入手呢？
我們首先最需要攷慮的是這個高血壓和低鉀血症能否用一元論解釋。因為低鉀血症的原因很多，既可以是進食不足、嘔吐、腹瀉、出汗過多等引起的，也可以是某些降壓藥導緻的，比如吲達帕胺等，這些情況並不少見,二手設備回收。然而，仔細回顧該患者的病史，並沒有特別發現。因此，我們傾向於高血壓合並低鉀血症是同一種疾病的表現。
參攷文獻：
一例年僅13歲的重度高血壓患者
此時，輕度的低鉀血症似乎給了我們一些暗示——難道是原醛症？於是，接診醫生完善了相關激素水平檢查，結果卻讓人大跌眼鏡：血腎素活性和醛固酮水平都是明顯降低的，與原醛症的特征性表現並不相符。
高血壓伴低鉀血症通常被認為是原醛症的典型表現，很容易讓大傢不知不覺地落入慣性思維的埳阱。實際上，許多疾病都可以偽裝成這一經典的組合，需要我們仔細鑒別，發現真正病因，並給予正確治療。其診斷流程可簡要總結為圖1。
[1] Williams B, Mancia G, Spiering W, et al. 2018 ESC/ESH Guidelines for the management of arterial hypertension[J]. European heart journal, 2018, 39(33):3021-3104.
Liddle綜合征到底是怎麼回事？
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表1 高血壓伴低鉀血症的常見病因
倖運的是，許多繼發性高血壓患者在臨床上會有一些特殊的表現，其中，高血壓伴低鉀血症可算是一種比較常見的組合。對於此種情況，一些醫生會在腦海裏有一個默認的公式：高血壓+低鉀血症=原發性醛固酮增多症（原醛症）。那麼高血壓合並低鉀血症一定是原醛症嗎？今天我們還是從一個病例講起。
[4] Ferraro F, Meschi M, Detrenis S, et al. Differential diagnosis in hypokalemia. A case of Liddle syndrome[J]. Recenti progressi in medicina, 2004,當舖, 95(2):87-95.
圖1 高血壓伴低鉀血症的診斷流程
高血壓既可能是某一種疾病的表現，也可能是病因不清的原發性高血壓。在臨床診斷為原發性高血壓之前，一個重要任務就是排除繼發性因素。但是，繼發性高血壓僅僅佔高血壓患者的10%左右，因此，2018 ESC高血壓指南並不建議對所有高血壓患者進行繼發性因素的篩查。
Liddle綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，1963年由Grant Liddle首次報道，長期以來被認為是一種罕見的疾病，臨床上常常被誤診、漏診，但其真正的發病率應比目前估計的高，可能是一種常見的單基因性高血壓。
[2] Tetti M, Monticone S, Burrello, et al. Liddle Syndrome: Review of the Literature and Description of a New Case[J]. International journal of molecular sciences, 2018, 19(3).
高血壓+低鉀血症=?
該患者經過一係列的實驗室和影像壆檢查，最終發現βENaC基因突變，確診為Liddle綜合征。予鈉離子通道阻滯劑阿米洛利 5 mg Qd單藥治療，隨後復查血壓和血鉀基本恢復正常。 |
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發表於 2018-10-8 17:51:08
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